Université Pierre et Marie Curie

Génétique

Introduction
Génes et génomes
Polymorphisme
Mutagenèse
Analyse fonctionnelle
Dominance récessivité
Test de complémentation fonctionnelle
Sauvetage d’un mutant
Régulation de l’expression des gènes
Rôle fonctionnel de l’ADN non ORF
Cartographie
Biodiversite, évolution
Applications
Glossaire
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Analyse fonctionnelle

 


Dans ce chapitre nous allons caractériser un gène par sa fonction (comme l’annonce le titre). Un gène isolé n’a que peu d’intérêt. Ce qui a un sens biologique c’est ce gène (sous différentes formes éventuellement) avec d’autres , car l’ensemble constitue un organisme vivant. Quels autres gènes va-t-on envisager? Deux façons opposées de voir les choses suivant que l’on est dans un organisme haploïde ou diploïde.
Dans un organisme haploïde chaque gène est unique. S’il y a interaction c’est avec le produit d’autres gènes différents. Ce type d’interactions existe. On le désigne par le terme (vague) d’épistasie. C’est l’interaction entre deux gènes non homologues , en général par l’intermédiaire de leurs produits protéiques. On en a de nombreux exemples dans les voies dont on connaît un peu le mode de régulation (voir à la fin de ce chapitre).
Il va falloir nommer les gènes et en distinguer les différentes formes. Chaque organisme modèle (Escherichia coli, Bacillus subtilis, Mus musculus, Drosophila melanogaster, Saccharomyces cerevisiae, Homo sapiens etc.) a son propre système de nomenclature qui a une origine historique et a été consacré par l’usage. Comme il n’est pas question de les connaître tous nous utiliserons une nomenclature simplifiée dans laquelle un gène est désigné par une lettre (A, B, C, …x, y, z) et chaque forme de ce gène est désignée par un numéro qui suit la lettre (a1, a2, a3, an). La lettre majuscule est réservée pour le gène en général et les minuscules pour les formes particulières suivies d’un nombre en indice.

Dans un organisme diploïde coexistent deux formes du même gène qui peuvent également interagir (en plus des interactions avec les produits de certains autres gènes) que les deux formes soient identiques ou différentes.

Nous avons vu au début du chapitre précédent que tous les eucaryotes alternaient une phase haploïde et une phase diploïde dans leur existence. C’est le passage de n à 2n qui va nous servir ici pour construire l’organisme diploïde en sachant quels allèles (et ce que chacun entraîne comme phénotype) ils fournissent: Quel est le résultat de l’addition de ces 2 génomes haploïdes ?

 

Dominance récessivité
  Levure
  Homme
Test de complémentation fonctionnelle
  Levure
  Homme
Sauvetage d’un mutant
  Clonage fonctionnel d’un gène de levure
  Clonage fonctionnel d’un gène humain.
Régulation de l’expression des gènes
  Régulation par épissage alternatif
  Bilan fonctionnel d’une cellule
  Interaction entre gènes non homologues
Rôle fonctionnel de l’ADN non ORF
  ARN
  Transposons
  Pseudogènes
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