Université Pierre et Marie Curie

Génétique

Introduction
Génes et génomes
Polymorphisme
Mutagenèse
Analyse fonctionnelle
Dominance récessivité
Test de complémentation fonctionnelle
Sauvetage d’un mutant
Régulation de l’expression des gènes
Régulation par épissage alternatif
Bilan fonctionnel d’une cellule
Interaction entre gènes non homologues
Rôle fonctionnel de l’ADN non ORF
Cartographie
Biodiversite, évolution
Applications
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Régulation par épissage alternatif


Définition

Pendant la formation de l’ARNm mature des événements d’épissage peuvent se faire à des points de jonction différents pour un même gène. Pour certains gènes cet épissage alternatif peut être constitutif parce que plusieurs sites sont en concurrence ce qui donne un mélange d’isoformes (isoformes: toutes les formes différentes produites par les épissages varies d’un même gène) protéiques. Dans d’autres cas le phénomène peut être régulé produisant des isoformes spécifiques au moment adéquat comme les produits du gène phosphofructokinase ou tropomyosine.

 

Figure 5- 18. L’épissage alternatif peut donner naissance à de multiples isoformes tissu-spécifique d’une protéine.

Mise en évidence

On utilise une base de données qui contient l’ensemble des séquences ESTs (ESTs: (Expressed sequence tagged, étiquette d’une sequence exprimée.). Les séquences ESTs sont des séquences STSs codantes. Une séquence EST est donc une séquence de 100 à 150 nucléotides d'ADNc correspondant à une des extrémités d'un ARNm et qui lui est spécifique. ESTs = "étiquettes" (tags) de séquences exprimées. voir la figure 5-24 pour leur identification.
Le STS est une courte séquence représentée de façon unique dans le génome et facilement amplifiable par PCR. Il n'a pas de signification biologique en tant que tel.) .et ADNc On essaie de trouver des morceaux chevauchants, et on compare avec les données concernant l’ADN génomique (l’idéal étant de travailler avec un organisme pour lequel la séquence est complètement déterminée). Les critères pour que les ESTs soient acceptables


-que la séquence EST soit identique à la séquence génomique et à l’ADNc
-que juste à la limite, l’ADN génomique montre les sites d’épissage (GT site donneur et AG site accepteur)
-le fragment qui est supposé montrer un épissage alternatif doit être entouré de ces deux sites.


On a pu montrer que dans le génome eucaryote des pluricellulaires la plupart des exons sont petits, de taille moyenne 144bp ; il n’y en a que 4% qui dépassent 300bp. La taille moyenne des introns est 935bp avec 0,2% inférieurs à 60bp.

 

ST :découverte et identification

Figure 5- 25. Découverte de séquences EST.


Figure 5- 26. Identification d’épissage alternatif. A critères B les différentes alternatives.

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