Université Pierre et Marie Curie

Génétique

Introduction
Génes et génomes
Polymorphisme
Mutagenèse
Analyse fonctionnelle
Cartographie
Biodiversite, évolution
Applications
Glossaire
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Glossaire

 

2 azaguanine: analogue de A s'apparieavec T , sous une forme protonée plus rare, sapparie à C, cause des transitions de A-T en G-C ou l'inverse.

5 bromodésoxyuridine : analogue de T (Br remplace CH3), s'apparie à A. Il a une forte tendance à se tautomériser en " enol , s'apparie alors à G.

Acide nitreux : à l'origine de désaminations(= perte d'un groupe NH3)(ex : C ->U ; meC->T ; A-> hypoxanthine).

Acides nucléiques : Les acides nucléiques sont des macromolécules et comportent des sous-unités appelées nucléotides.On peut en distinguer deux grands types: les acides désoxyribonucléiques (ADN) et les acides ribonucléiques (ARN). Les premiers sont essentiellement localisés dans le noyau des cellules et les seconds dans le cytoplasme cellulaire.

Adénine : base azotée constituant des acides nucléiques. Dans l'ADN elle s'apparie avec T.

 

 

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ADNc : c pour complémentaire ou copie, ADN produit in vitro de manière que la séquence de bases soit complémentaire à un ARN message mature particulier. L'ADN complémentaire (ADNc) est utilisé pour étudier l'expression des gènes parce qu'il est plus stable que l'ARN et plus facile à utiliser dans les techniques de clonage.

Agents alkylants : la nitrosoguanidine, le methyl-methanesulfonate, l'ethyl- methanesulfonate réagissent avec les bases en ajoutant des groupements methyl ou ethyl. La dégradation peut aller jusqu'à la production de sites sans bases ce qui, à la réplication, est générateur de mutations.

Agents mutagènes : agents susceptibles de modifier la séquence de l'ADN

Allèle de référence : forme d'un gène, la plus fréquemment rencontrée dans une population. C'est souvent la forme la plus adaptée à la survie de cette population et fonctionnellement la plus efficace.

Allèles :formes différentes d'un même gène qui peuvent occuper le locus de ce gène.

Amplification :multiplication d'une portion limitée d'ADN (pas plus de 2kbp sauf cas particuliers. Cette amplification peut être géométrique c'est à dire doubler le nombre de molécules présentes à chaque cycle si deux amorces sont utilisées, ou arithmétique si une seule amorce est utilisée. Dans ce dernier cas les molécules présentessont recopiées à chaque cycle et s'ajoutent les unes aux autres.

Annotation : L'annotation du génome consiste à prédire et localiser l'ensemble des séquences codantes (gènes) du génome et à déterminer et identifier leur structure (annotation syntaxique = inventaire de l'ensemble des gènes contenus dans ce génome), leur fonction (annotation fonctionnelle = identification de toutes les régions codantes par l'analyse structurale du génome , quiconduit aux produits des gènes (ARN et protéines) qui doivent être caractérisés par leurs propriétés, structures et fonction). ainsi que les relations entre les entités biologiques relatives au génome (annotation relationnelle) Cette annotation dépasse l'objet biologique proprement dit pour identifier les relations entre les entités biologiques relatives au génome et la dynamique fonctionnelle dans laquelle elles sont impliquées (réseaux d'interactions géniques et voies métaboliques).

Anticodon: la séquence de trois bases nucléotidiques dans un ARNt qui est complémentaire de la séquence d'un codon d'ARNm mature. Un triplet nucléotidique de la molécule d'ARNt s'apparie avec un codon particulier de l'ARNm au sein du ribosome de telle sorte que l'acide aminé lié à l'ARNt soit ajouté au polypeptide en croissance.

ARNase : enzyme qui catalyse l'hydrolyse de l'acide ribonucléique. Cette enzyme est exceptionnellement stable et ubiquitaire, ce qui pose de nombreux problèmes dans la manipulation de l'ARN. Il existe de nombreuses ARNases. Quelques unes parmi les plus importantes : ARNase A coupe l'ARN simple brin en 3' d'une pyrimidine ; ARNase T1 coupe l'ARN simple brin au niveau des G ; ARNase V1 coupe l'ARN double brin (régions en hélice) ; ARNase H degrade le brin ARN des hybrides AND/ARN

ARNm: Acide ribonucléique messager ou parfois simplement message. C'est un ARN qui contient la séquence qui code pour une chaine polypeptidique. L'appellation ARNm est utilisée uniquement pour un transcrit matre avec une queue poly A et dont tous les introns ont été épissés, et non pour le transcrit initial que l'on ne trouve que dans le noyau. Un ARNm mature est constitué d'une région 5' non traduite (5'UTR), une région codante (CDS), une région 3' non traduite(3'UTR) et presque toujours une queue polyA. En moyenne 2% de l'ARN cellulaire est de l'ARNm.

ARNr ou ARB ribosomique : une classe de molécules d'acide ribonucléique qui ont un rôle (encore mal compris) dans la structure et le fonctionnement du ribosome. On les désigne souvent par leur coefficient de sédimentation : 28S, 18S, 5,8S chez les eucaryotes pluricellulaires et 23S et 16S chez les procaryotes

ARNt,ou ARN de transfert : Un groupe de petites molécules d'acide ribonucléique qui fonctionnent comme donneur d'acide aminé au cours de la synthèse protéique. Chaque ARNt se lie spécifiquement à un acide aminé particulier pour former un aminoacyl ARNt et est également caractérisé par son anticodon. Ces molécules ont en moyenne de 73 à 80 nucleotides de long.Il y a 61 sortes d'ARNt différents pas forcément tous représentés dans le même organisme.

Asque : organe microscopique des champignons ascomycètes, où se forment les spores (quatre ou huit, selon les espèces,4 disposées en pyramide chez la levure)..

Auxotrophe : un organisme, souvent un mutant défectueux dans la synthèse d'une biomolécule donnée. La biomolécule doit être fournie à l'organisme pour que la croissance normale soit atteinte. Cette biomolécule est un produit final du métabolisme cellulaire

Bactériophage : virus parasite des bactéries qui peut entraîner leur destruction (lyse).

Banque d'expression: ensemble d'éléments autoréplicatifs portant des ADN copie. Pour une espèce donnée, il n'y a qu'un génome mais il y a de nombreux tissus qui expriment des gènes différents. A chaque type de tissu correspond une banque différente.

Banque génomique: ensemble d'éléments autoréplicatifs portant des fragments du génome d'un organisme. L'ensemble des fragments doit couvrir tout le génome pour que la banque soit complète. Chaque vecteur contient un fragment. Les fragments sont obtenus par coupures au hasard. Ils sont donc tous différents. Chaque vecteur porte un fragment. Tous les vecteurs recombinés sont donc aussi différents. pour qu'une banque d'ADN copie soit complète, elle doit contenir toutes les copies des ARNm exprimés. Elle contient des milliers de vecteurs recombinés différents. Les ADN clonés ne sont pas chevauchants puisque représentant chacun un ADN copie entier (cas idéal)

Base : Les bases sont classées en bases pyrimidiques et en bases puriques. Les principales bases pyrimidiques sont: l'uracile, la cytosine et la thymine. Les principales bases puriques sont l'adénine et la guanine. Les bases puriques et pyrimidiques présentent des formes chimiques interconvertibles que l'on appelle des formes tautomères

Bouts collants ou extrémités cohésives : extrémités simple brin qui peuvent recombiner générées par la digestion d'un ADN double brin par certaines enzymes de restriction. Ces extrémités simple brin peuvent dépasser en 5' ou en 3' selon l'enzyme qui l'a générée.

Bouts francs : extrémités générées par certaines enzymes de restriction qui laissent des extrémités qui ne peuvent pas se recombiner, sans extrémités cohésives

Bromure d'ethidium : agent intercalant utilisé pour la detection des bandes d'ADN dans les gels de biologie moleculaire. Agit également comme mutagène.

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Cadre de lecture : enchaînement de triplets nucléotidiques pouvant coder pour un peptide ; une des six phases possibles de lecture de l'enchaînement des triplets sur l'ADN. ...

cadre de lecture : ouvert ou phase ouverte de lecture: (anglais Open Reading Frame : ORF) enchaînement de triplets, codant pour un peptide, et ne renfermant pas de codon stop.. La phase ouverte (ORF, Open Reading Frame) est la région de l'ADN qui sépare deux codons STOP (donc potentiellement codante). Dans celle-ci, une séquence codante (CDS, région traduite en protéine) commence par un codon START, se termine par le codon STOP et est précédée d'un site de liaison aux ribosomes (RBS). Il y a six cadres de lecture possibles dans la séquence : trois par brin, avec un décalage de un nucléotide pour passer d'une phase à une autre, et sur les deux brins.

Capping : modification post transcriptionnelle de l'ARNm qui modifie son extrémité 5'( ajout d'une coiffe). Une 7 méthylguanosine est ajoutée en 5'. Cette modification rend la traductionnelle plus efficace. A cette position il y a fixation du ribosome associé avec des protéines spécifiques.

Carte :représentation graphique de la position de marqueurs génétiques et de la distance qui les sépare sur un chromosome ou sur un génome viral, bactérien ou eucaryote.

Carte de liaison : la carte de liaison est l'ordonnancement de marqueurs définissant chacun un locus unique. Ces cartes indiquent les positions relatives des marqueurs les uns par rapport aux autres. Deux marqueurs sont d'autant plus difficilement séparables qu'ils sont proches l'un de l'autre.

Carte de restriction : représentation graphique de la localisation des sites de restriction sur une molécule d'ADN, après avoir soumis celle-ci à une digestion enzymatique.

Carte génétique : la carte génétique est l'ordonnancement de marqueurs grâce à l'analyse statistique de leur ségrégation au cours des générations. Ces marqueurs doivent donc être polymorphes (présenter différents allèles identifiables) et peuvent être localisés dans un exon (variations phénotypiquement détectables) ou (plus couramment) dans un intron (variations détectables au niveau de l'ADN). Les distances se mesurent en centimorgans (cM).

Carte d'hybrides d'irradiation : la carte RH repose sur la fréquence de cassures chromosomiques induites artificiellement, observées chez des hybrides d'irradiation (cellules humaines lourdement irradiées et fusionnées à des cellules de hamster) : deux marqueurs initialement localisés à proximité l'un de l'autre ont plus de chance d'être simultanément retrouvés dans les mêmes hybrides que deux marqueurs éloignés. Les distances se mesurent en centiray (cR).

Carte physique : la carte physique est l'ordonnancement de fragments clonés chevauchants reconstituant la molécule d'ADN de départ. C'est à partir de cette carte que sera choisi l'ensemble minimal de fragments assurant la couverture complète du génome à séquencer. Les distances, mesurées en paires de bases (pb), entre les différents marqueurs sont dites absolues.

Centromère : région du chromosome qui le rattache au fuseau achromatique par le cinétochore On retrouve au niveau des centromères plusieurs familles de séquences hautement répétées en série.

Chromatide : Chez les eucaryotes, dans une cellule en division (mitose et méïose) après synthèse de l'ADN (phase S),donc en phase G2, le chromosome est composé de deux double brins parallèles identiques, les chromatides soeurs, connectées au niveau du centromère. Lors de la mitose, à l'anaphase, les chromatides se séparent, chacune devenant un chromosome dans les cellules filles. Lors de la méiose, à l'anaphase de la première division les chromatides restent associées en un chromosome et migrent dans une des deux cellules filles. Les chromatides de deux chromosomes homologues (présentant les mêmes loci, mais pas forcément porteurs des mêmes allèles) sont des chromatides "non soeurs"

Chromosome: Chez les organismes eucaryotes, organite de structure complexe, localisé dans le noyau de la cellule. Cet organite a une réplication autonome et renferme la fraction la plus importante du matériel génétique des cellules. Le chromosome consiste en une seule molécule d'ADN double brin associée à 5 sortes d'histones et un petit nombre de protéines non histones dont la plupart sont des facteurs de transcription qui régulent la transcription des différents gènes. Un chromosome est constitué d'un centromère entouré de deux bras chromosomiques dont les extrémités sont les télomères

Cinétochore: sur le chromosome, point où s'attachent les fibres du fuseau, au niveau du centromère.

Cladogramme : Schéma exprimant les relations de proche parenté entre taxa construit à partir de l'analyse cladistique, où les points de branchement (ou noeuds) sont définis par des synapomorphies. Contrairement au phylogramme, les longueur des branches ne reflètent pas les taux de divergence.

Clonage : insertion d'un fragment d'ADN dans un vecteur, qui sera propagé dans une cellule hôte. La culture de cette cellule et la purification ultérieure du vecteur permettent de produire des quantités quasiment illimitées du fragment d'ADN cloné que l'on désire étudier.

Clonage fonctionnel : méthode qui permet, dans une banque d'ADN de repérer le vecteur qui contient l'allèle fonctionnel d'un gène donné, par la restauration de la fonction. Une culture de cellules mutantes pour ce gène est transformée par l'ADN de la banque et cultivée en conditions non permissives. Seules poussent les cellules qui ont été sauvées grâce à l'apport de l'allèle sauvage par le vecteur recombiné.

Code génétique : Code de correspondance entre les différentes combinaisons en triplet des quatre bases de l'ADN et les vingt acides aminés constituant les protéines Ce code est universel, c'est-à-dire commun à tous les êtres vivants (à quelques exceptions près). ,

Codon : Unité du code génétique composée par un groupe de trois nucléotides présent sur une molécule d'ARN (ou par extension d'ADN). Un codon a un sens (voir code génétique), il code un acide aminé, ou il est non sens : aucun aminoacide n'est alors inséré en face. Ces codons non sens ou stop signalent les fins de chaine protéiques. Dans le code universel ils sont trois :UAA, UAG et UGA

Coiffe (=chapeau, en anglais cap) : Courte séquence nucléotidique ajoutée, par modification post-transcriptionnelle, à l'extrémité 5' de l'ARN messager chez les Eucaryotes. Elle semble nécessaire pour la maturation, la stabilité et la traduction de l'ARNm.

Complémentation fonctionnelle : possibilité pour deux gènomes haploïdes mutés rassemblés dans un diploide de reconstituer un phénotype normal par l'intermédiaire de leurs produits (effet en trans). Dénote un non-allélisme entre ces gènes. Rétablissement d'une fonction de type sauvage chez un hétérozygote diploïde en conjuguant des haploïdes frappés chacun d'une mutation dans un gène différent qui code pour une protéine intervenant dans une voie métabolique où les deux gènes sont en jeu. Le test de complémentation d'une série de mutations conduisant à un même phénotype mutant (par exemple, incapacité à produire le galactose) permet de savoir si deux mutations frappent oui ou non le même gène.

Cosmide : Plasmide possédant le site COS du bactériophage lambda nécessaire à l'encapsidation. Un cosmide ne permet de cloner que des fragments d'ADN de grande taille (30 à 40 kilobases).

Crible ou sélection positive: toute méthode qui permet lorsqu'on cultive un ensemble de cellules que seules celles d'un type poussent alors que les autres ne se multiplient pas et meurent

Cytosine : base azotée pyrimidique, constituant des acides nucléiques. Elle s'apparie avec la guanine.

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Dégénérescence du code génétique : Le code génétique est dégénéré : certains acides aminés peuvent être codés par des codons différents, puisqu'à 61 codons correspondent 20 acides aminés. Pour 2 acides aminés il n'y a pas de dégénérescence (Met et Trp), pour 9, elle est de 2 codons (Asn, Asp, Cys, Glu, Gln, His, Lys, Phe, Tyr), pour 1 elle est de 3 (Ile), pour 5 elle est de 4 (Ala, Gly, Pro, Thr, Val) et pour 3 elle est de 6 (Arg, Leu, Ser) dans le code " universel ".

Dendrogramme : Schéma exprimant les liens entre des taxons sous la forme d'une succession de branchements

Diploïde : Etat d'une cellule qui possède 2n chromosomes, c'est à dire que chaque type de chromosome est en 2 exemplaires (= chromosomes homologues). Les chromosomes homologues portent les mêmes gènes mais pas forcément les mêmes allèles.

Dominance : La notion de dominance (et de récessivité) ne se rapporte qu'à l'effet phénotypique d'un gène donné sous une forme allélique donnée et en face d'une autre forme allélique qu'il convient de préciser. Un allèle confère un phénotype dominant sur le phénotype conféré par un autre allèle lorsque chez le diploïde hétérozygote, c'est ce phénotype qui est exprimé.

Duplications : Doublement d'éléments génétiques, soit de tout le génome, soit de portions plus restreintes (jusqu'à une seule base dupliquée).

Editing :.Modification post traductionnelle de l'ARNm avant sa traduction. L'éditing désigne tout mécanisme produisant des molécules d'ARNm dont l'information n'est pas complètement spécifiée par l'ADN. Initialement cela désignait des insertions ou délétions de bases telles que U ou la conversion de bases (A?G, C?U...). Actuellement d'autres modifications ont été décrites. Certaines au moins de ces modifications sont dirigées par des ARN guide (ARNg)

Electrophorèse : séparation de molécules (protéines ou acides nucléiques), sous l'effet d'un champ électrique, en fonction de leur poids moléculaire et/ou de leur charge électrique. Dans l ;e cas de l'ADN cette séparation se fait principalement en fonction du poids moléculaire, les molécules les plus petites étant les plus rapides. Deux types de gel sont uilisés pour l'ADN : gel d'agarose qui sépare des fragments dont la taille diffère de quelques centaines de paires de bases et le gel de polyacrylamide qui sépare deux fragments dont la taille diffère d'un seul nucléotide

Endonucléase ou enzyme de restriction: Une enzyme qui clive les liaisons internes d'un ADN double brin entre deux nucléotides d'une séquence spécifique et qui produit ainsi des fragments d'acide nucléidique de diverses longueur.

Enrichissement en mutants :méthode utilisée pour récupérer des mutants rares en l'absence d'un crible de sélection positive. Elle consiste à cultiver le mélange de cellules non mutantes (majoritaires)et mutantes (rares) dans des conditions ou les non mutantes seules vont se multiplier et être tuées (à 99%) du fait même de leur multiplication

Episome : Elément génétique bactérien, extrachromosomique capable de s'intégrer dans le chromosome.Il est constitué d'ADN circulaire lorsqu'il est autonome et porte une origine de réplication et de nombreux gènes dont ceux utiles à son intégration au génome bactérien.

Epissage alternatif: Mécanisme par lequel des ARN messagers matures composés d'exons différents sont produits à partir du même ARN messager. Ainsi, pour un même gène, il y aura plusieurs ARNm différents qui donneront naissance à des protéines différentes. Les différents ARNm peuvent être produits dans des cellules différentes ou à des temps différents de la vie cellulaire. Ce phénomène d'économie pour la cellule est omniprésent chez tous les eucaryotes pluricellulaires.

Epissage, procédé par lequel l'ARN messager se transforme et se raccourcit, excluant les séquences correspondant aux introns et fusionnant les exons. L'épissage s'effectue grâce à des séquences spécifiques situées aux extrémités 5'et 3' de chaque exon. L'épissage est une des étapes de la maturation de l'ARN messager (après la transcription) chez les eucaryotes. Elle intervient avant le passage de l'ARNm dans le compartiment cytoplasmique.

Epistasie : Une forme d'interaction entre gènes où un gène masque ou interfère avec l'expression phénotypique d'un ou plusieurs gènes situés à d'autres loci. Le gène dont le phénotype est exprimé est dit épistatique alors que le phénotype altéré ou masqué est dit hypostatique

EST : (Expressed Sequence Tags) c'est une séquence partielle d'ADNc de quelques centaines de nucléotides, correspondant à une des extrémités d'un ARNm et qui lui est spécifique. Elle comporte le plus souvent de nombreuses erreurs.

Eucaryotes : organisme dont les cellules possèdent un noyau qui sépare le matériel génétique du reste du contenu cellulaire tels qu'animaux, végétaux, protozoaires.

Exon : fragment de gène dont la séquences d'ADN, après transcription se retrouve dans les ARNm maturés. Cette partie du gène est le plus souvent codante.

Exonucléase : enzyme qui clive les nucléotides un par un à partir de l'extrémité d'un acide nucléique linéaire

Extrémités cohésives : voir bouts collants

Facteur de transcription :.chez les eucaryotes protéine qui régule la transcription d'un gène en se fixant sur son promoteur (au niveau des sites de liaison: binding sites

Familles de gènes: ensemble de gènes ayant de grandes ressemblances fonctionnelles et structurelles.

Forme ancestrale : forme que présentait à l'origine l'ancêtre du ou des taxa considérés. Cette forme est restée inchangée au cours de l'évolution.

Forme dérivée : forme résultant de la modification d'une forme initiale, par le jeu conjugué des mutations et de la pression sélective.

Gamète : cellule reproductrice sexuée possèdant chaque chromosome en un seul exemplaire (haploïde) et qui, en s'unissant avec une cellule reproductrice du sexe opposé, forme l'oeuf (ou zygote) diploïde d'ou sera issu un nouvel individu. Dans le cycle de vie de tout organisme eucaryote on observe l'alternance des phases haploïdes et diploïdes.

Gène,: un segment d'ADN ou d'ARN (certains virus) situé à un endroit bien précis (locus) sur un chromosome et porteur d'une information génétique. Il peut coder une protéine ou un ARN. Il comprend la séquence codante et des séquences qui en permettent et régulent l'expression.

Génome : Le génome représente l'ensemble de l'information génétique présente dans une cellule.

Groupe monophylétique : contenant un ancêtre et tous ses descendants. ,

Groupe paraphylétiques : contenant un ancêtre et seulement une partie de ses descendants. ,

Groupe polyphylétique : contenant un certain nombre d'espèces , mais pas l'ancêtre commun à tous. En d'autres termes, un groupe polyphylétique dérive de deux ou plusieurs espèces ancestrales.

Guanine : base azotée constituant des acides nucléiques. Dans l'ADN elle s'apparie avec C.

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Haploïde : Etat d'une cellule qui possède n chromosomes, c'est à dire que chaque type de chromosome est en 1unique exemplaire.

Hardy Weinberg (loi de): loi formulée en 1908 par un mathématicien anglais, G.H. Hardy, et un médecin allemand W. Weinberg selon laquelle les fréquences alléliques restent stables de génération en génération dans une population diploïde idéale et ne dépendent que des fréquences de la génération initiale. De plus, les fréquences génotypiques ne dépendent que des fréquences alléliques. La population idéale 'est une population fictive de grande taille,(idéalement de taille infinie). Les individus s'y unissent aléatoirement, impliquant l'union aléatoire des gamètes. Il n'y a donc pas de choix du conjoint en fonction de son génotype. Dans cette population il n'y a ni migration (aucune copie allélique n'est apportée de l'extérieur) ni mutation ni sélection. Les génération sont séparées.

Homéotique (gène) Chez les animaux, gène de développement qui intervient dans la programmation du développement en déterminant la mise en place des organes le long de l'axe antéro-postérieur. Les gènes homéotiques appartiennent à la catégorie des gènes de segmentation. Leur mutation entraîne la transformation d'une partie du corps en structures d'une autre partie. Ces mutations sont dites homéotiques. Chez les plantes d'autres familles de gènes entrainent également des transformations homéotiques. Ces gènes sont impliqués dans la détermination des verticilles des fleurs des angiospermes.

Homologues (gènes): gènes descendants d'un ancêtre commun. On peut les rechercher au sein d'un même organisme (gènes paralogues) ou chez différentes espèces.

Horloge moléculaire,: hypothèse formulée par Zuckerkandl en 1965 selon laquelle une certaine molécule évoluerait de façon constante au cours du temps. Selon cette théorie, des vitesses évolutives différentes sont possibles pour différentes molécules. Si l'on admet cette théorie, et que l'on connaît le taux d'accumulation des mutations, il est possible d'estimer le temps de divergences d'espèces en comparant leur diversité moléculaire.

Hybridation : appariement par complémentarité des bases de deux chaînes d'acides nucléiques simple brin pour former des doubles brins. In vivo, l'ADN n'existe pratiquement que sous forme double-brin, où les orientations de chacun des brins sont opposées. Expérimentalement, deux brins complémentaires peuvent être séparés l'un de l'autre (dénaturation) par l'action de la chaleur ou d'agents chimiques, par exemple, et s'hybrider à nouveau dans des conditions favorables.

Insert : Séquence d'ADN étranger introduite dans une molécule d'ADN donnée.

Intron : fragment d'un gène (en principe eucaryote) situé entre deux exons. Les introns sont présents dans l'ARNm immature et absents dans l'ARNm mature. Fragment "non codant" du gène.

Inversion : Réarrangement chromosomique dans lequel un segment d'un chromosome se retourne de 180°.

Isoformes :les différentes formes sous lesquelles peut exister une protéine donnée. Elles se distinguent les unes des autres par des propriétés physico-chimiques.

ITR : (Inverted terminal repeats) répétitions terminales inversées, ce sont les séquences courtes identiques (ou étroitement apparentées) présentes en orientations inversées aux extrémités de certains transposons.

Knock out : technique permettant d'invalider un gène. Technique de génétique moléculaire permettant d'invalider un gène et donc de supprimer ses effets habituels.

Levure : Champignon de la famille des blastomycètes, constitué d'une seule cellule et se reproduisant par bourgeonnement. Deux organismes de type levure sont des modèles classiques : Saccharomyces cerevisiae (la levure de boulangerie) et Schizosaccharomyces pumbe. La première a des cellules rondes alors que la seconde a des cellules allongées.

Maladie monogénique : une maladie héréditaire causée par des mutations dans un seul gène (mais pas toujours forcément le même). Une maladie causée par des mutations dans un seul gène (p. ex. l'hémophilie), par opposition aux maladies polygéniques (comme l'hypertension).

Maladie plurigénique ou multigéniques: maladie héréditaire qui nécessite l'interaction de plusieurs gènes Maladie héréditaire où des anomalies siégeant simultanément sur plusieurs gènes concourent au déterminisme pathologique. On parle également de maladies multigéniques, polygéniques ou multifactorielles

Marche sur le chromosome :, chromosome walking): méthode permettant d'établir par approches successives la séquence d'un fragment de chromosome en s'appuyant sur une séquence nucléique connue afin d'établir la séquence des région nucléiques voisines et chevauchantes.

Méiose :. Processus de division de certaines cellules diploïdes avec réduction par deux du nombre de chromosomes. La méiose génère quatre plutôt que deux cellules filles, chacune ayant un ensemble haploïde de chromosomes.

Mitotype : Ensemble des mutations présentes dans un ADN mitochondrial donné

Modifications post traductionnelles : Une fois traduite, la protéine peut subir une maturation post-traductionnelle. Au cours de son transfert entre différents compartiments cellulaires, la protéine peut subir une série de modifications biochimiques (glycosylation, hydroxylation, phosphorylation, acylation, protéolyse partielle...) la modifiant profondément, de telle sorte que la protéine finale est bien différente de la molécule directement codée par le gène. Ces modifications chimiques contribuent à la régulation de l'activité de la protéine, ainsi qu'à sa localisation

Mutagenèse : Procédé par lequel l'information génétique d'un organisme est modifée de façon stable et héréditaire, à l'aide de produits chimiques ou par radiation. On considère actuellement que ces méthodes provoquent des mutations au hasard dans tout le génome.

Mutagenèse dirigée : introduction d'une mutation précise dans un fragment d'ADN cloné, suivie de la réinsertion de la séquence mutée dans le gène original en remplacement de l'ADN sauvage correspondant.

Mutant : Individu portant une modification héréditaire spontanée ou induite (par un mutagène) ou construite (par manipulation génétique, cas des OGM),avec un individu de référence du même groupe taxonomique (espèce, sous espèce, variété, population,...).

Mutant létal conditionnel : mutant dont le phénotype létal ne s'exprime que dans certaines conditions, mais qui est viable dans d'autres conditions

Mutation dirigée : une modification contrôlée de la séquence nucléotidique d'une molécule d'ADN

Mutation :. Modification définitive et héréditaire de la structure de la molécule d'ADN, donc du matériel génétique. Elle peut être due à un dysfonctionnement de la machinerie cellulaire lors de la fabrication de la molécule d'ADN (mutation dite spontanée) , elle peut être induite au hasard par des agents chimiques, physiques ou biologiques dits mutagènes.ou .précisément par des manipulations de l'ADN (mutagenèse dirigée)

Non utilisatrice : un microorganisme sait utiliser comme source de carbone différents sucres. Une souche sauvage est en général capable d'utiliser de nombreux sucres, le glucose étant utilisé préférentiellement à d'autres si plusieurs sont fournis simultanément. Un mutant non utilisateur est devenu incapable de dégrader un de ces sucres. Contrairement à la souche sauvage, si seul ce sucre est fourni, le mutant sera incapable de pousser, alors qu'il croitra normalement sur n'importe quel autre sucre comme la souche sauvage. Pour que le mutant pousse il faut lui fournir dans le milieu n'importe quel sucre sauf celui-là.

Nucléoside : Unité structurale des acides nucléiques constituée d'une base associée à un glucide (ribose ou désoxyribose).

Nucléotide : Unité de construction des acides nucléiques, résultant de l'addition d'un sucre (ribose pour l'ARN et désoxyribose pour l'ADN), d'un groupement phosphate et d'une base azotée

Oligonucléotide : simple brin formé d'une séquence courte d'une vingtaine de nucléotides en moyenne (moins de 50). L'usage réserve ce terme à des séquences réalisées artificiellement par synthèse, disponibles commercialement.

ORF : en anglais pour "Open Reading Frame". En français "cadre de lecture ouvert". Séquence contenant une série de triplets ( en général plus de 100) codant pour des acides aminés, non interrompue par un codon de terminaison

Origine autonome de réplication : Séquence de nucléotides au niveau de laquelle s'amorce la synthèse d'ADN

Orthologues : désigne des gènes d'espèces différentes dont les séquences sont homologues et dérivent d'un même gène ancestral puis ont divergés à la suite d'un évènement de spéciation. Peuvent ou non avoir la même fonction.

Palindromique : Séquence d'acide nucléique pouvant se lire de la même façon dans les deux sens par rapport à un point central soit sur le même brin (exemple dans un ARNr: 5'AUUGC. 5'CGUUA), soit sur les deux brins ( cas d'un ADN double brin : 5'AACGTT et 3'TTGCAA).

Paralogues : gènes d'une même espèce dont les séquences sont homologues et résultent de la duplication d'un même gène ancestral

Phénogramme : Diagramme arborescent utilisé pour résumer graphiquement les relations de similitude entre les organismes.

Phénotype : Ensemble des caractères qu'affiche un individu. Il correspond à la réalisation du génotype (ensemble des gènes) sous l'influence de l'environnement.

Phylogénie : science qui reconstitue les relations de parenté entre les taxons. .

Phylogramme : dendogramme de relations de parenté exprimant les branchements et le degré de divergence adaptative associé à chaque branche .

Plasmide YAC: (Yeast Artificial Chromosome) .Premier vecteur permettant de cloner des fragments d'ADN (en moyenne 300kbp et jusqu'à 1000kbp) 20 fois plus grands que les plasmides utilisés jusqu'alors. Cette limitation rendait très complexe l'étude des gènes eucaryotes car le gène se retrouvait découpé en plusieurs morceaux insérés dans des clones différents. Le YAC ouvre la voie à des projets de séquençage d'organismes de grande taille, notamment humain.

Plasmide recombiné : plasmide dans lequel a été inséré un fragment d'ADN étranger.

Plasmide : élément génétique stable, composé d'une molécule d'ADN capable de se répliquer de façon autonome, en particulier indépendamment du génome, dans la cellule d'origine et dans une cellule-hôte. Certains plasmides sont utilisés comme vecteurs de clonage de gènes. Ils contiennent souvent un gène qui permet de sélectionner les organismes qui les ont reçu.

Polymorphisme génétique : Variation entre individus dans la séquence de gènes. Ces variations qui rendent compte des différents allèles dans une population sont normales et ne sont pas pathogènes.

Polyploïdisation : addition de un ou plusieurs jeux complets de chromosomes au nombre de chromosomes initial", ce qui constitue une duplication (triplication,...) totale.

Prémessager : L'ARN précurseur transcrit à partir de la plupart des gènes eucaryotes et de certaines archéobactéries contient des introns qui seront éliminés lors de la maturation. Il représente le produit de transcription primaire d'un gène.

Protéine : macromolécule constituée de longue(s) chaîne(s) d'acides aminés (de 50 à 30000 acides aminés, la moyenne étant d'environ 400) qui se replient sur elles-même et adoptent des conformations très spécifiques dans l'espace.

Prototrophie : capacité d'un organisme à survivre en l'absence d'une substance (acide aminé, nucléotide) en la synthétisant grâce à son propre métabolisme.

Purine : base dérivée du noyau purine : noyau pyrimidique accolé à un noyau imidazol. Les purine nucléosides comportent le suffixe " osine " : adénosine et guanosine.

Pyrimidine : base dérivée du noyau pyrimidique, hétérocycle à six côtés dont deux atomes d'azote. Les pyrimidine nucléosides (dérivés du noyau pyrimidique, hétérocycle à six côtés dont deux atomes d'azote) comportent un suffixe " idine " : uridine, thymidine et cytidine

Queue poly A: modification post transcriptionnelle des ARNm qui consiste en l'ajout à l'extrémité d'un ARN messager, d'un polymère d'adénine, ce qui contribue à améliorer la stabilité du messager.

Radiation, Emission de particules ou de rayonnement. Certaines radiations (UV, rayons X, rayons émis par des éléments radioactifs) peuvent modifier l'ADN et provoquer des mutations.

Récessivité : propriété d'un phénotype qui ne s'exprime pas devant un autre chez l'hététozygote porteur des deux formes alléliques conférant chacune un des deux phénotypes.

Recombinaison homologue : lorsque deux chromosomes sont appariés, il peut se produire un échange de matériel génétique entre deux chromatides qui au même endroit portent une différence ponctuelle. A la méiose on ne retrouvera pas toujours la mutation dans le même environnement génétique. Ces échanges se font entre séquences qui localement sont identiques (donc homologues) et sont précis à la base près.

Réplication : Processus de duplication à I'identique d'une molécule d'ADN en deux molécules filles.

Ribosome : Structure cytoplasmique (25 nm de diamètre) constituée par l'association d'ARN et de protéines au niveau duquel se réalise la synthèse des protéines.

Sauvetage de mutant : méthode de criblage utilisée en génétique moléculaire. Un mutant létal conditionnel qui a reçu un vecteur recombiné porteur de l'allèle sauvage du gène muté cause de la létalité devient viable dans les conditions où précédemment il était létal. Il s'agit d'un crible positif.

ARN sc : petits ARN cytoplasmiques parfois également présents dans le noyau des eucaryotes.

Sélection : pour les microorganismes il y a sélection lorsqu'on trouve des conditions qui face à deux souches de phénotypes différents n'autorise la croissance que de l'une d'entre elles. Si le type qui pousse est celui que l'on cherche à mettre en évidence, on parle de sélection positive ou crible. Lorsque le type cherché est celui qui ne pousse pas, on doit comparer deux conditions de culture : l'une ou tout pousse l'autre ou le type recherché ne pousse pas ; on parle alors de sélection négative ou mieux de repérage

Séquençage : Détermination de l'ordre linéaire des composants d'une macromolécule (les acides aminés d'une protéine, les nucléotides d'un acide nucléique, etc.). Le séquençage de l'ADN ("décryptage" du génome) s'effectue selon la méthode enzymatique de Sanger.

ARNsn : petits ARN nucléaieres. N'importe quelle espèce des nombreux petits ARN localisés dans le noyau des eucaryotes. Certains sont impliqués dans l'épissage ou d'autres processus réactionnels des ARN.

Sonde monolocus : c'est une sonde qui ne s'hybride qu' à une séquence présente en un site unique. Chez un organisme haploïde une seule bande sera mise en évidence alors qu'on en verra deux au plus chez un diploïde.

Sonde multilocus : dont la séquence est capable d'hybrider en plusieurs sites. On visualise ainsi un nombre plus ou moins grand de bandes.

Sonde oligonucléotidique : courte séquence oligonucléotidique simple brin, et complémentaire à une région particulière du génome.

Start : s'il s'agit d'un codon, c'est le codon initiateur AUG. Dans le contexte de l'étude du cycle cellulaire c'est la période du cycle qui initie une nouvelle duplication d'ADN qui conduira finalement à une division cellulaire.

STS : (Sequence Tagged Sites). Le STS est une courte séquence représentée de façon unique dans le génome et facilement amplifiable par PCR. Il n'a pas de signification biologique en tant que tel. Les séquences EST sont des séquences STS codantes.

Sucre:composants des acides nucléiques le ribose et le 2'-désoxyribose. Ces deux sucres sont des oses avec cinq atomes de carbone ou pentoses

Sucre :source de carbone et d'énergie dans des milieux de culture des microorganismes. Le glucose est utilisé de préférence s'il est présent. D'autres (galactose mannose maltose etc...) peuvent être utilisés à sa place.

TCF : expérience qui permet de déterminer si deux mutants présentant le même phénotype sont mutés dans le même gène ou dans deux gènes différents. C'est une façon de définir un gène par sa fonction. Pour que les résultats de cette expérience soient interprétables il est essentiel que le phénotype de chacun des mutant soit rtécessif devant le phénotype sauvage (celui conféré par le génome non muté).

Télomères : extrémité des chromosomes eucaryotiques présentant des séquences répétées (ADN Satellite) contenant le motif (TTAGGG)n. La fonction des télomères est de stabiliser les chromosomes, de les lier à l'enveloppe nucléaire et d'éviter le raccourcissement de leurs extrémités lors de la réplication. Des répétitions télomériques sont perdues au cours de chaque cycle cellulaire, qui sont compensées par l'activité de la télomérase.

Thermosensible : un mutant qui ne peut vivre qu'à une température relativement basse comparé à la souche sauvage correspondante. Ce type de mutant doit posséder une protéine (codée par l'allèle muté) qui est inactivée par la chaleur. Les seules mutations envisageables pour donner ce type de variant sont donc des substitutions qui ont pour conséquence des modifications d'un acide aminé.

Thymine : base azotée pyrimidique, constituant spécifique de l'acide désoxyribonucléique (ADN)Elle s'apparie avec l'adénine.

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Transfert horizontal: transfert de gènes entre espèces. Il est rendu possible par des éléments transposables pouvant passer d'un organisme à un autre. Lorsqu'un gène est passé par ce mécanisme d'une espèce à une autre, son histoire phylogénique ne reflète plus la phylogénie des espèces.

Translocation : Transfert d'un fragment de chromosome ou d'un chromosome entier sur un autre chromosome. Dans certains cas, la translocation est réciproque, il y a alors échange de fragments entre deux chromosomes.

Transposase : Enzyme codée par un gène porté par un élément transposable et qui permet la transposition.

Transposon fragment d'ADN ayant intrinsèquement la propriété de changer de localisation dans le chromosome. Un transposon possède à ses extrémités des séquences spécifiques appelées " séquences d'insertion ". Les gènes contenus dans un transposon sont dits transposables ou mobiles.

Transposons de type I : transposons à ADN qui transposent par l'intermédiaire d'un ARN (rétrotransposon); ils sont bordés de deux "long terminal repeats" appelées LTR, en répétition directe

Transposons de type II : transposons qui s'intègrent directement via l'ADN. Ils ont la particularité de présenter des séquence terminales répétées et inversées (ITR) d'une cinquantaine de paires de bases en moyenne, et codent une transposase.

Transposons de type III : Miniature Inverted-repeats Transposable Elements ou MITEs. Petits éléments transposables contenant des séquences inversées répétées.

Type sexuel : chez certains champignons caractéristique d'une cellule d'une souche haploïde, lui permettant (ou pas) de fusionner avec une autre de type sexuel différent pour donner une cellule diploïde. Analogue aux sexe des eucaryotes pluricellulaire par son rôle mais pas par son déterminisme. Chez la levure de boulangerie Saccharomyces cerevisiae, un seul gène sous deux formes alléliques différentes confère soit le type sexuel a soit le type ?.

Uracile : base azotée pyrimidique, constituant spécifique de l'acide ribonucléique (ARN). Elle s'apparie avec l'adénine (principalement, mais dans certains cas il y a d'autres possibilités).

Vecteur d'expression : Vecteur possédant une région permettant l'insertion d'une séquence codante d'un gène entre les signaux indispensables à son expression.

Vecteur navette : Vecteur capable de se répliquer dans au moins deux organismes différents grâce à des origines de réplication appropriées.

Vecteur : molécule d'acide nucléique capable de se répliquer de façon autonome dans laquelle il est possible d'insérer des fragments d'acide nucléique étranger, pour ensuite les introduire et les maintenir dans une cellule hôte. Par exemple, le bactériophage lambda et les plasmides sont des vecteurs utilisés pour cloner des fragments d'ADN dans Escherichia coli.

Xénologue : qalifie un gène qui est passé d'une espèce à une autre par transfert horizontal. De tels gènes ne peuvent être utilisés pour retracer la phylogénie des espèces.

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