Université Pierre et Marie Curie

Génétique

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Domaine d’application

 

Dépistage systématique

Domaine d'application (fréquence dans la population)

Pour envisager un dépistage systématique, il faut posséder un test de dépistage fiable, sensible (repérant le maximum de sujets atteints) et spécifique (évitant les faux-positifs), un traitement possible, enfin tenir compte de l'incidence de la maladie.

Actuellement quatre maladies sont systématiquement dépistées à la naissance : la phénylcétonurie (depuis 1972), l'hypothyroïdie (depuis 1978), l'hyperplasie des surrénales (depuis 1995) et la drépanocytose (depuis 1989 dans les Dom-Tom et 1995 en métropole). S'y ajoute aujourd'hui la mucoviscidose

 

Dans le cas de l'anémie falciforme (drépanocytose),la fréquence est particulièrement importante en Afrique inter tropicale, puisque 1 à 2 % des nouveaux nés sont homozygotes . En France où les populations sont hétérogènes, la prévalence à la naissance de la drépanocytose varie de 1/550 à St Denis à 1/16.000 à Lille.

La leucinose (1/100.000 à 200.000), les galactosémies (1/50.000 à 150.000), l'homocystinurie (1/300.000) n'ont pas une incidence dans la population qui justifie un diagnostic périnatal. Pour l'histidinémie (1/10.000 à 1/20.000), le dépistage et le traitement sont douteux. La dystrophie musculaire de Duchenne pourrait également être dépistée par le dosage de la créatine kinase sur éluat de sang. Ceci serait intéressant dans les familles où il y a des sujets atteints.

Dans le cadre d'un dépistage systématique, seuls des tests biochimiques simples sont envisageables. Lorsque la maladie est diagnostiquée on peut alors faire des analyses d'ADN.

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