Le but est ici, dans une famille reconnue à risque (en général ayant déjà un enfant atteint) de prévoir quel sera le phénotype du prochain enfant conçu, avant sa naissance et éventuellement (dans le cas d’un maladie réellement très invalidante) d’opter pour un avortement thérapeutique. Dans des cas moins graves, la détection du phénotype du fœtus permet une intervention rapide ou même in utero qui permettra d’améliorer notablement son état. La détection génétique est utilisée lorsqu’il n’y a pas de test biochimique utilisable (absence de test ou protéine non exprimée durant la vie utérine)