Université Pierre et Marie Curie

Génétique

Introduction
Génes et génomes
Polymorphisme
Mutagenèse
Analyse fonctionnelle
Cartographie
Biodiversite, évolution
Applications
Diagnostic prénatal
Thérapie génique
Dépistage systématique
Domaine d’application
Maladie due à une mutation particulière
Déséquilibre de liaison
Médecine légale
Organismes génétiquement modifiés en agronomie
Ethique
Glossaire
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Maladie due à une mutation particulière

 

'est le cas de l'anémie falciforme qui est due à la substitution d'une paire TA à une paire AT en seconde position du codon 6 du gène codant la globine et conduisant, au niveau protéique, au remplacement d'un acide glutamique par une valine. Nous avons déjà vu un type de dépistage (voir ci dessus, les sondes oligonucléotidiques ASO). D'autres tests sont disponibles tels que la détection d'un site d'enzyme de restriction qui est modifié du fait de la mutation ou par amplification par PCR de la zone qui contient l'éventuelle mutation, et son séquençage..

Figure 8- 22. Détection de l'allèle HbS par modification du profil de restriction.

 

 

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