'est le cas de l'anémie falciforme qui est due à la substitution d'une paire TA à une paire AT en seconde position du codon 6 du gène codant la globine et conduisant, au niveau protéique, au remplacement d'un acide glutamique par une valine. Nous avons déjà vu un type de dépistage (voir ci dessus, les sondes oligonucléotidiques ASO). D'autres tests sont disponibles tels que la détection d'un site d'enzyme de restriction qui est modifié du fait de la mutation ou par amplification par PCR de la zone qui contient l'éventuelle mutation, et son séquençage..

Figure 8- 22. Détection de l'allèle HbS par modification du profil de restriction.