Pour placer les différents gènes sur les chromosomes humains on a eu besoin de repères. Un bon type de repère doit être régulièrement réparti sur tout le champ à couvrir et chaque repère doit être unique pour éviter toute confusion. Deux types de repères ont présenté ces propriétés et sont utilisés pour baliser le génome humain :

• les RFLP (Restriction Fragment Length Polymorphism ou polymorphisme de la longueur des fragments de restriction)
• les microsatellites