Université Pierre et Marie Curie

Génétique

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Mutations dans la phase codante

Mutations dans la phase codante

Les mutations peuvent se produire n'importe où dans le génome et ne pas affecter l'aspect de l'organisme (mutations dans des régions répétées, RFLP etc).

Si une mutation a lieu dans un gène répété (gène codant ARNt, ARNr, etc.), celui-ci peut devenir inactif sans dommage pour la cellule puisqu'il existe d'autres exemplaires qui n'ont pas muté.

Se produisant dans un gène unique, un changement de base ne change pas forcément le phénotype : mutations silencieuses. C'est une conséquence de la dégénérescence du code génétique. Certains acides aminés sont codés par 6 codons différents (Arg, Leu, Ser), d'autres par 4 (Ala, Gly , Pro, Thr, Val,) ; 3(Ile) ou 2 ( Asn, Asp, Cys, Glu, Gln, His, Lys, Phe, Tyr) ; 2 seulement ne sont codés que par un codon (Met et Trp). Cette dégénérescence concerne essentiellement la troisième base du codon (souvent une purine ou une pyrimidine dans les cas à 2 codons) et accessoirement la première mais jamais la seconde.

Un changement de base peut aussi entraîner un changement d'acide aminé dans le polypeptide correspondant, qui pourra n'être pas affecté ou être modifié plus ou moins dans sa fonction (mutation faux sens).

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Figure 3-24. Effets possibles d'une mutation sur le phénotype.

Un changement de base peut encore avoir des conséquences plus dramatiques pour le polypeptide si le triplet modifié correspond à un codon d'ARNm non sens . (codons STOP qui sont au nombre de 3 :UAG, UAA et UGA). De telles mutations (non sens) produisent des polypeptides plus courts que la forme sauvage. Très souvent, la cellule ne reconnaît pas ce morceau incomplet comme faisant partie de ses composants et le dégrade rapidement.

Il peut également se produire des délétions(= perte d'ADN). Ces délétions peuvent intéresser une relativement grande partie d'un chromosome : un ou plusieurs gènes sont alors délétés, en partie ou dans leur entier. D'autres fois la délétion peut n'être que d'une ou d'un nombre réduit de nucléotides. Que se passe-t-il dans ce cas ?

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Figure 3-25. lecture dans deux phases différentes d'une même séquence.

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Figure 3-26. Conséquence d'une addition ou d'une délétion d'une base dans la phase codante d'un gène.

Figure 3-27. Quelques mutations ponctuelles et microdélétion.

Figure 3-28. Dans le gène de l'pic072.gifglobine le mutant CS est un faux sens qui transforme le STOP normal TAA en CAA, le mutant Wayne est dû à une délétion d'un A dans le codon139

 

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