Définitions

Le polymorphisme concerne n'importe quelle différence entre les individus. On peut l'observer au niveau de l'aspect général des individus, au niveau des protéines. Une protéine polymorphe peut présenter en un site donné plusieurs acides aminés différents. Elle sera plus ou moins fonctionnelle selon les cas, mais un polymorphisme ne présume rien sur gain ou perte de fonction.

Un caractère est une particularité d'un individu, pour laquelle il peut exister des différences héréditaires variées (ex. :la couleur des yeux).. Terme assez vague quelquefois utilisé à la place d'un élément du phénotype

Génotype / Phénotype : Termes proposés en 1909 par Johannsen

Le génotype est constitué par l'ensemble des caractères héréditaires propres à un individu ou à une cellule.

Le phénotype correspond à l'expression de ce patrimoine génétique dans un environnement donné: C'est ensemble des caractères observables chez un individu, résultant de l'interaction entre son génotype et les effets de son environnement. Ce terme est souvent utilisé pour décrire les conséquences d'une ou de plusieurs mutations.

Mutant : Cellule qui présente de nouvelles caractéristiques causées par un changement dans son ADN.

Mutation : Modification du patrimoine génétique, conduisant à un organisme appelé mutant. Ces altérations du message génétique sont expliquées notamment par des erreurs de réplication de la molécule d'ADN (modification aléatoire de la séquence de nucléotides composant un gène) ou par des altérations de certaines bases avant la réplication. Elles peuvent survenir naturellement ou être provoquée par des agents chimiques ou par génie génétique.

Ces altérations brusques et faites au hasard du matériel génétique d'une cellule entraîne une modification durable de certains caractères du fait de la transmission héréditaire de ce matériel de génération en génération. Les mutations spontanées sont à l'origine de la diversification des êtres vivants au cours de l'évolution.

Néfastes quand elles affectent l'intégrité du génome, elles peuvent également induire l'apparition de caractères favorables, qui seront conservés lors de la sélection naturelle (fixation de la mutation).

Avec la biologie moléculaire on sait maintenant provoquer des mutations dans des gènes particuliers sur des organismes en culture. C'est de la mutagenèse dirigée.

Variant : on utilise parfois ce terme pour désigner des mutants apparus spontanément (en l'absence de toute mutagenèse) dans une population.

Type sauvage ou forme de référence (en anglais wild type) : Forme d'un organisme qui prend place le plus souvent dans la nature. Lorsqu'il s'agit d'un gène présentant du polymorphisme, c'est la forme la plus répandue qui sert de référence. Souvent, si cette forme est la plus répandue c'est parce qu'elle est en cours de sélection par le jeu de la sélection naturelle, par conséquent c'est souvent une forme fonctionnelle (mais il peut y avoir des exceptions).