Université Pierre et Marie Curie

Génétique

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Génes et génomes
Polymorphisme
Origine
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Génotype, phénotype
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Régulation ou épissage
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Génotype, phénotype

 

 

Parmi les organismes que nous observons il en est de deux sortes : des haploïdes et des diploïdes (il peut exister des triploïdes tétraploïdes etc surtout chez les plantes). Cette appellation indique combien de lots de chromosomes le noyau d'une cellule somatique contient.

Une espèce est caractérisée par le nombre de chromosomes différents qu'une cellule présente.

Organisme

Position systématique

Nombre de chromosomes par jeu haploïde

Taille du génome(en Mb)

Nombre de gènes

Escherichia coli

Bactérie

circulaire unique

4,7

4 288

Saccharomyces cerevisiae

Ascomycète

16

14

6 200

Caenorhabditis elegans

Nématode

6

100

19 100

Arabidopsis thaliana

Angiosperme

5

130

25 000

Drosophila melanogaster

Insecte

4

170

15 000

Mus musculus

Mammifère

20

3 000

30 000

Homo sapiens sapiens

Mammifère

23

3 000

30 000



Chez les eucaryotes les cellules somatiques sont souvent diploïdes alors que les cellules sexuelles sont haploïdes, c'est à dire que ces dernières ne comportent qu'un lot de chromosomes alors que les diploïdes en contiennent deux.

Dans des cellules haploïdes , chaque gène n'est représenté qu'une fois, suivant son état (sa forme allélique) il déterminera une des composantes de l'aspect de l'organisme, son phénotype que par convention on écrit entre crochets ex : [yeux bleus].

Dans les cellules diploïdes, chaque gène existe sous deux exemplaires que l'on dit homologues puisqu'à peu de choses près ils ont la même séquence. Ce qui peut différer d'un gène à son homologue ce sont les mutations, chaque gène a alors une forme allélique différente. La coexistence de ces deux formes donne un aspect, un phénotype qui ne peut être prédit. Il faut l'observer. Alors que le phénotype se note [noir], le génotype présente pour chaque gène la ou les formes alléliques homologues en présence. Chez un diploïde, pour un gène il y a deux formes alléliques homologues qui par convention s'écrivent sous forme fractionnaire, l'un des allèles au numérateur, l'autre au dénominateur (quelque soit leur provenance). Il est évidemment impossible de donner la forme de tous les gènes d'un organisme. Par convention on ne note que ceux qui diffèrent de la forme sauvage.

Un gène est nommé à l'aide d'une lettre (A à Z alphabet latin, grec etc.) les différentes formes de ce gène sont indiquées par des numéros (qui en général suivent un ordre arbitraire, celui de leur découverte). L'allèle de référence est noté avec le signe +.

exemple Une souris possède de nombreux gènes gouvernant la couleur du pelage. L'un de ceux la sera désigné par A. Il en existe des formes différentes qui confèrent des aspects ou phénotypes différents. La souris est un organisme diploïde

type de cellule

allèles du gène A

génotype

phénotype

gamète haploïde

a+

a+

non observable

gamète haploïde

a1

a1

non observable

gamète haploïde

a2

a2

non observable

souris diploïde
a+ et a+
pic055.gif
[gris]
souris diploïde
a+ et a1
pic056.gif
[gris]
souris diploïde
a+ et a2
pic057.gifpic058.gif
[gris]
souris diploïde
a1 et a1
pic059.gif
[albinos]
souris diploïde
a1 et a2
pic060.gif

[himalayen]*

souris diploïde
a2 et a2
pic061.gif
[himalayen]*


* [himalayen] = corps blanc, seules les extrémités sont colorées.

Table 3-7.Notation du génotype et du phénotype.

Un organisme tri ou tétraploïde sera défini de la même manière par un phénotype, et son génotype aura autant d'étages que de représentants d'un gène pour une cellule.

Pour un triploïde on aura un phénotype [grain cireux] avec le génotype

pic062.gif (cas d'un grain de mais)

alors que pour un tétraploïde le phénotype sera toujours décrit en une ligne [Xeroderma] et le génotype sera

pic063.gif ( cas d'une cellule humaine en culture obtenue par fusion de deux cellules diploïdes)

* Du gène au produit

*Voie de biosynthèse

Un gène peut coder un produit qui soit constitutif de l'organisme. Dans ce cas il est évident que si ce produit est modifié, l'aspect de l'organisme s'en trouve altéré.

Les gènes codant gouvernent également la synthèse de polypeptides enzymatiques qui participent à des réactions essentielles pour l'organisme (exemple des voies de biosynthèse des bases nucléiques et des acides aminés).

Une cellule de levure qui n'a aucune mutation dans aucun des gènes qui codent pour les enzymes impliquées dans cette voie est capable de produire l'histidine dont elle a besoin à partir d'une source de carbone (un sucre). Elle est dite prototrophe pour l'histidine et son phénotype s'écrit [His+].

Si au contraire, elle a une mutation dans un de ces gènes (prenons pour exemple le gène his5) telle que l'enzyme correspondante soit inactivée, la levure ne sera plus capable de faire l'histidine dont elle a besoin. Pour lui permettre de survivre il faudra lui en fournir dans le milieu de culture. Elle est auxotrophe pour l'histidine, son phénotype s'écrit [his-].

pic066.jpg

Figure 3-21. Voie de biosynthèse de l'histidine chez la levure.

Si le gène muté avait été his2, ou his 3,le résultat aurait été le même, la levure présenterait également un phénotype [his-]. Avec cet exemple il faut remarquer qu' à un phénotype correspondent plusieurs génotypes différents. Il est donc essentiel de savoir précisément de quoi l'on parle et de ne pas confondre génotype et phénotype.

Utilisation et accumulation

Il y a des cas où au lieu de fournir le produit final, on peut fournir un intermédiaire . Il faut pour cela avoir une idée de la voie de biosynthèse et que le produit puisse traverser la membrane cellulaire.

Dans le cas de 4 mutants [his-], on a tenté de remplacer l'histidine par de l'histidinol phosphate, par de l'histidinol et par de l'imidazol acétol phosphate.

Supplément

Mutants

Histidine

L-histidinol phosphate (Hol-P)

L-histidinol (Hol)

Imidazol acetol phosphate (IAP)

M1

+

-

-

-

M2

+

+

+

-

M3

+

+

+

+

M4

+

-

+

-

M5

+

+

+

+



On constate que le mutant M1 ne pousse que sur histidine et ne sait utiliser aucun des précurseurs. L'enzyme non fonctionnelle doit donc intervenir après tous les produits intermédiaires proposés. M4 utilise His ou Hol mais pas les autres, il doit donc être touché entre HolP,IAP d'une part et Hol et His de l'autre. En procédant ainsi on peut ordonner les 3 précurseurs.

Figure 3-22. Reconstitution partielle de la voie de biosynthèse de l'his à l'aide de mutants.

On peut tenter de déterminer si ces mutants présentent des différences métaboliques avec une souche sauvage. On constate que certains produits qui n'existent qu'à l'état de traces chez le sauvage sont accumulés par certains mutants.

Accumulation

Mutant

IGP

IAP

HolP

Hol

M1

+

+

+

+

M2

+

+

-

-

M3

+

-

-

-

M4

+

+

+

-

M5

-

-

-

-



Table 3-8.Accumulation de certains intermédiaires par des mutants.

Ce résultat permet de différencier les mutants 3 et 5 et d'ajouter l'IGP à la voie de la figure 320. En effet si un produit n'est pas utilisé il est accumulé voire excrété.

De tels effets sont observés dans des affections humaines (voir figure 3-21).

Une interruption dans une voie métabolique peut donc avoir des conséquences variées

dépendance à l'égard du produit final : albinisme

toxicité immédiate du produit accumulé : alcaptonurie

toxicité d'un sous produit accumulé car dérivé du métabolite non utilisé : phénylcétonurie

Figure 3-23. Mutations dans le métabolisme de la phénylalanine
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